Una malattia grave che sembra un’allergia. Il gonfiore può essere pericoloso per la vita

L’HAE è una malattia genetica che colpisce circa 1 persona su 50.000, nella Repubblica Ceca ne soffrono circa 200 pazienti, quindi è una forma rara della malattia. Il termine angioedema ereditario è composto da tre parole che descrivono l’essenza della malattia: ereditario significa congenito, angio indica una connessione con i vasi sanguigni ed edema è gonfiore.

Di solito è una malattia ereditaria. Se un genitore soffre di HAE, esiste una probabilità del 50% di trasmissione ai figli. Questa grave malattia è il risultato di una mutazione genetica che colpisce il livello di una proteina chiamata inibitore C1. Perché i pazienti sviluppano un gonfiore pericoloso?

Il gonfiore fa male e complica la vita

“Ai pazienti manca l’inibitore C1, che svolge un ruolo importante nella regolazione di numerosi processi biologici e, tra le altre cose, anche nella produzione di bradichinina. Si tratta di una sostanza che può aumentare la permeabilità vascolare e quindi causare gonfiore”, spiega MUDr. Marta Sobotková, medico dell’Istituto di immunologia della 2a Facoltà di Medicina del Regno Unito e della FN Motol, che nella sua pratica a lungo termine si concentra sui pazienti affetti da HAE.

Il gonfiore è doloroso e la malattia limita molto le attività quotidiane come lo sport, i bambini non possono andare ai campi con i loro coetanei, ad esempio, e spesso perdono la scuola. Per gli adulti, la malattia limita la scelta della professione e interferisce con le relazioni interpersonali. Oltre ai problemi di salute, la malattia comporta anche un peso psicologico. Per molte persone affette da HAE, l’isolamento e il sentirsi soli possono rappresentare aspetti difficili della convivenza con la malattia.

Il gonfiore arriva senza preavviso

Le manifestazioni cliniche di solito compaiono già durante l’infanzia, ma ci sono anche pazienti adulti che, secondo i risultati dell’esame, soffrono della malattia, ma i sintomi non si sono ancora manifestati. Ad esempio, interventi dentistici o chirurgici, punture di insetti, infezioni, ma anche stress o ansia possono causare gonfiore. Il problema è che l’inizio di un attacco è spesso imprevedibile. I pazienti possono manifestare attacchi di gonfiore senza un fattore scatenante evidente. Questa imprevedibilità rende difficile il loro trattamento e la vita quotidiana. Quando si verifica il gonfiore e può essere prevenuto?

“In molti casi, la causa non è nemmeno nota, quindi non è sempre possibile prevenire il gonfiore. Potremmo essere in grado di prevenire il gonfiore in situazioni in cui sappiamo che il paziente sarà esposto a qualcosa che può causare gonfiore, come l’estrazione di un dente o l’intubazione in anestesia generale. In questi casi, a titolo precauzionale, somministriamo un C1 inibitore per evitare che il paziente si gonfi. Ma poi ci sono molti casi in cui non sappiamo perché si verifica il gonfiore e quindi non possiamo prevenirlo. Per i pazienti che presentano gonfiori molto frequenti, eseguiamo un trattamento preventivo e una delle opzioni di prevenzione è l’applicazione regolare di inibitori C1,”
dice il dottore.

I farmaci al plasma aiutano

Sfortunatamente, la medicina attuale non è ancora in grado di curare la causa della malattia, cioè una mutazione genetica. Tuttavia, i pazienti possono essere aiutati in una certa misura. Nel trattamento dei pazienti affetti da HAE viene utilizzata un’ampia gamma di farmaci, compresi i farmaci ottenuti dal plasma sanguigno di donatori volontari. Il plasma sanguigno per la produzione di medicinali per pazienti affetti da HAE o altre malattie gravi può essere donato da una persona sana di età compresa tra 18 e 65 anni (fino a 60 per il primo donatore) di peso superiore a 50 kg. “Rispetto alla donazione di sangue intero, il vantaggio della raccolta del plasma è che il plasma si rigenera molto più velocemente nel corpo. Un donatore di plasma può quindi ripetere il prelievo presso un centro specializzato in sole due settimane, mentre tra un prelievo e l’altro devono trascorrere diversi mesi. La raccolta del plasma richiede solitamente dai 45 ai 60 minuti. Tuttavia, possono essere necessari fino a 12 mesi prima che i farmaci necessari vengano prodotti dal plasma raccolto. Un numero sufficiente di donatori di plasma, soprattutto quelli regolari, è quindi una condizione per la fornitura continua di medicinali ai malati”, afferma il MUDr. Miroslav Šuta, medico del centro di raccolta del plasma d’ambra.

Ogni anno, il 16 maggio si celebra la Giornata mondiale dell’HAE, che mira a diffondere la consapevolezza sulla malattia e a migliorare la vita di coloro che soffrono di questa malattia incurabile.

Risorse:

MD Miroslav Šuta, medico del centro di raccolta del plasma d’ambra